bymuratdeniz
La thrombophilie est un trouble de la coagulation caractérisé par une tendance accrue à la formation de caillots sanguins. C'est un terme général pour désigner les affections qui ont cette caractéristique.
La coagulation est importante pour ne pas continuer à saigner à la moindre blessure. C'est une réaction en chaîne qui évolue à travers différentes étapes.
Il est possible que l’une ou l’autre de ces étapes ne se déroule pas normalement. La thrombophilie peut être héréditaire ou acquise (non-héréditaire)
Thrombophilie héréditaire. Des facteurs génétiques sont responsables de la formation de caillots dans les veines (thrombose veineuse) ou, plus rarement, dans les artères (thrombose artérielle) pendant la coagulation. Le trouble de la coagulation est transmis par les parents (héréditaire). On ne peut trouver de cause sous-jacente à la thrombophilie héréditaire que dans 60 % des cas.
Thrombophilie acquise. Elle est provoquée par certaines maladies, des opérations ou une grossesse.
La variante la plus fréquente est liée à une anomalie du facteur V de Leiden à l’état hétérozygote. Ce type de thrombophilie touche 3 à 8 personnes sur 100 dans les pays occidentaux et le risque de thrombose est alors plus ou moins 3 fois plus élevé que dans la population générale.
Si vous avez un parent proche (père, mère, frère ou sœur) atteint de thrombophilie, vous avez plus de risque d’être également atteint.
Si vous avez déjà eu une thrombose à un jeune âge, le lien avec la thrombophilie héréditaire est rapidement établi, en particulier s'il s'agit d'un problème qui revient régulièrement. La thrombose veineuse touche généralement la partie inférieure de la jambe : le mollet est douloureux et chaud, et la partie inférieure de la jambe est gonflée. Parfois, vous ressentez également un cordon dur. Ce genre de caillot de sang peut aussi migrer dans les poumons. Dans ce cas, on parlera d'une embolie pulmonaire. Ses symptômes sont l’essoufflement, la toux, des douleurs à la poitrine, des vertiges et une accélération du rythme cardiaque.
Si des membres de la famille proche souffrent de thrombophilie héréditaire, le médecin examinera également les autres membres de la famille par rapport à l'anomalie. Pour ce faire, il demande une analyse sanguine ou un test ADN.
Le médecin demandera des examens techniques complémentaires s’il pense à une thrombose veineuse, en se basant sur vos symptômes et l’examen clinique. Si la thrombose est confirmée, le médecin cherchera s’il existe des facteurs déclencheurs, par exemple une activité physique insuffisante, une opération récente ou un cancer. Des examens complémentaires sur la thrombophilie héréditaire sont réalisés seulement dans certains cas, et uniquement si le résultat de ces examens a une influence sur le traitement de la thrombose.
Si vous constatez des symptômes de thrombose veineuse, consultez rapidement votre médecin généraliste.
Voyez aussi un médecin si une anomalie génétique est détectée chez un parent au premier degré, d’autant plus si cette anomalie présente un risque élevé de formation de caillots. Selon le type, d’autres tests seront nécessaires.
Une thrombose veineuse comme premier symptôme d'une thrombophilie héréditaire se traite avec des anticoagulants, soit sous forme de comprimés soit administrés quotidiennement en seringues sous la peau. Le choix du traitement et sa durée dépendent principalement des caractéristiques de la thrombose (localisation, étendue, présence d’autres facteurs déclencheurs, etc.). Qu’il s’agisse de la forme héréditaire ou non, cela n’a pas d'influence dans les décisions prises quant au traitement.
Si le dépistage montre une anomalie héréditaire, on ne commence pas de traitement anticoagulant directement. Ce dernier est réservé aux situations qui entraînent une thrombose, comme une grossesse, la pose d'un plâtre ou une intervention chirurgicale. Les résultats du dépistage sont importants pour savoir quel type de contraception les jeunes femmes peuvent ou non prendre. De fait, les hormones féminines influencent également la coagulation.
Guide de pratique clinique étranger
‘Evaluation de la thrombophilie en laboratoire’ (2000), mis à jour le 20.03.2017 et adapté au contexte belge le 02.04.2018 – ebpracticenet
Étape 1 sur 6
La thrombo-embolie veineuse (TEV) est due à la présence d’un caillot dans une veine, généralement d’une jambe. Ce caillot se déplace jusqu'à être bloqué, souvent dans les poumons. Il existe des méthodes ou des médicaments pour l'éviter.
Cette fiche vous présente les différentes causes possible d'une douleur au mollet. Par « douleur au mollet », nous entendons toute douleur, quelle que soit la cause, à l’arrière de la jambe, entre le creux du genou et le talon.
Une embolie pulmonaire est un caillot de sang coincé dans un vaisseau sanguin des poumons. Il peut empêcher le sang d'aller vers les alvéoles des poumons, là où il se charge en oxygène. C'est une situation d'urgence.
L’examen Doppler est une technique utilisée pour étudier le coeur ou les vaisseaux qui transportent le sang. Il est réalisé avec des ondes sonores appelés ultrasons. C'est un examen sans douleur.
Une trombose veineuse profonde (TVP) signifie qu'un caillot de sang s'est formé dans l'une des veines profondes. Par exemple, un mollet douloureux, gonflé, rouge après une longue immobilisation est un signal d'alerte. C'est une urgence médicale.
